Les mutacions genètiques rares poden provocar tumors malignes
L’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, L’ICO i l’institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer han creat una unitat multidisciplinar per tractar la neurofibromatosi tipus 2, una malaltia rara que pateix 1 de 33.000-40.000 persones. La unitat està formada per professionals de diversos àmbits (des d’oftalmòlegs fins a dermatòlegs), i es proposa realitzar diagnòstics acurats de la malaltia i aplicar als pacients tractaments personalitzats.
La neurofibromatosi tipus 2 es produeix per la mutació del gen NF2, que provoca l’aparició de tumors benignes i problemes diversos com lesions cerebrals, cutànies o auditives. Els pacients perden qualitat de vida, i fins i tot poden arribar a desenvolupar certs tipus de càncer. La unitat d’NF2, doncs, pretén reduir el temps d’espera entre els primers símptomes i el diagnòstic, ja que, a causa de les diverses manifestacions de la malaltia, és molt fàcil confondre-la amb una altra i aplicar tractaments ineficaços. El doctor Ignasi Blanco, membre de l’unitat de neurofibromatosi i metge de l’ICO, ens explica millor com funcionen la malaltia i la unitat:
La revista European Journal of Human Genetics explica el cas d’un pacient afectat per la neurofibromatosi tipus 2. Un grup d’especialistes, després d’una sèrie de proves, van determinar que les mol·lècules d’oligonucleòtids anti-sentit eren efectives a l’hora de contrarestar la mutació i fer que l’organisme tornés a funcionar amb normalitat. El tractament sembla que funciona, però encara cal provar-lo amb una mostra de pacients més representativa.
La revista European Journal of Human Genetics explica el cas d’un pacient afectat per la neurofibromatosi tipus 2. Un grup d’especialistes, després d’una sèrie de proves, van determinar que les mol·lècules d’oligonucleòtids anti-sentit eren efectives a l’hora de contrarestar la mutació i fer que l’organisme tornés a funcionar amb normalitat. El tractament sembla que funciona, però encara cal provar-lo amb una mostra de pacients més representativa.
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, el 28 de febrer, la Federació Espanyola de Malalties Rares i l’Aliança Europea d’Associacions de Pacients amb Malalties Rares han impulsat una campanya amb el lema de “malalties rares, més freqüents del que imagines”. El seu objectiu és promoure el coneixement d’aquestes malalties, fer una crida als governs i a diferents entitats perquè financin investigacions i, sobretot, fer saber als malalts que no estan sols.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada